Syndrome d'Ondine
Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale est une maladie génétique qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé.
Les manifestations commencent dès le début de la vie. Les enfants présentent souvent des manifestations en rapport avec un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome pouvant toucher de multiples organes. Une maladie de Hirschsprung est souvent associée. Il y a un risque accru de développement de tumeur nerveuses comme le neuroblastome mais ne diminuant leur espérance de vie.
La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B , qui code un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome.
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Ondine est l'héroïne d'une légende alsacienne. À sa naissance toutes les fées du voisinage sont réunies autour de son berceau et lui offrent des qualités nombreuses. La fée qui est sa marraine lui offre notamment une constance exceptionnelle. Un jour, elle est enlevée par un jeune seigneur qui réussit à se faire aimer d'elle au point qu'elle refuse de le quitter pour aller voir sa mère malade. Pour punition, sa marraine la condamne à toujours aimer le seigneur quoi qu'il fasse. Celui-ci, fatigué d'elle, fait semblant de la croire infidèle. Il dit qu'il ne la croira que si elle va remplir un vase énorme à la source du Niddeck. Après trois jours de marche en portant ce poids énorme Ondine épuisée tombe dans l'eau en remplissant son vase. La fée sa marraine arrive à son secours et pour lui éviter de continuer à souffrir à cause du châtelain, la transforme en nymphe protectrice des eaux du Niddeck. Depuis, les jours d'orage, on la voit apparaître dans les vapeurs des eaux de la cascade.
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